تستطيع أجسامنا تكسير البروتين الموجود في الأطعمة مثل اللحوم والأسماك إلى أحماض أمينية، وهي "اللبنات الأساسية" للبروتين، حيث يتم استخدام هذه الأحماض الأمينية لصنع البروتينات اللازمة للجسم، فيما يتم تكسير أي أحماض أمينية غير ضرورية وإزالتها من الجسم.
بيلة الفينيل كيتون (PKU) هي حالة وراثية نادرة حيث قد يولد الأطفال معها، فيصبح الجسم غير قادر على تحطيم حمض أميني يسمى فينيل ألانين؛ وعندما يتراكم هذا الحمض في الجسم، قد يُلحق الضرر بالدماغ، وهو ما يؤدي إلى إعاقات ذهنية وتنموية.
ويوجد الفينيل ألانين في الأطعمة التي تحتوي على البروتين، كما يمكن التحكم في بيلة الفينيل كيتون (PKU) من خلال النظام الغذائي.
أعراض الفينيل كيتون يوريا
لا تظهر أعراض الفينيل كيتون يوريا على الأطفال حديثي الولادة في البداية، لكن خلال أشهر قليلة من الولادة، وبحسب شدّة المرض، تبدأ الأعراض بالظهور. وتشمل أعراض الفينيل كيتون يوريا الآتي:
-حجم رأس أصغر من الحجم الطبيعي؛
-فرط النشاط؛
-رائحة عفنة في البول أو التنفس أو الجلد؛
-بشرة وشعر وعينين أفتح؛
-حركات الرجيج في الذراعين أو الساقين؛
-الهزات أو النوبات؛
-تأخر التطور؛
-المشاكل السلوكية؛
-اضطرابات نفسية.
إذا لم يتم التحكم في بيلة الفينيل كيتون (PKU) من خلال التغييرات في النظام الغذائي، فقد يؤدي ذلك إلى إعاقة ذهنية وتنموية شديدة ودائمة.
أسباب بيلة الفينيل كيتون (PKU)
الفينيل كيتون يوريا هو مرض وراثي يعني أنه ينتقل إلى الطفل عبر جينات الأم والأب، وينتج عن طفرات في الجين الذي يساعد في صنع إنزيم يسمى فينيل ألانين هيدروكسيلاز.
يساعد هذا الإنزيم على تكسير الفينيل ألانين، وعندما لا يعمل هذا الجين بشكل صحيح، لا يستطيع الجسم تكسير الفينيل ألانين، ويبدأ في التراكم ويسبب تلف الخلايا العصبية في الدماغ.
هل يمكن منع أو تجنّب الإصابة الفينيل كيتون يوريا؟
نظرًا إلى أن بيلة الفينيل كيتون هي حالة وراثية، فلا يمكن الوقاية منها أو تجنبها، ولكن الاختبار الجيني هو الطريقة الوحيدة لتحديد ما إذا كان الشخص يحمل الجين الذي يُسبب الإصابة.
قد يحمل بعض الأشخاص الجين، ولكن ليس لديهم بيلة الفينيل كيتون (PKU)، ويسمى هؤلاء الأشخاص "الناقلين". في حين يجب أن يحمل كلا الوالدين نسخة واحدة من الجين غير الطبيعي حتى ينتقل المرض إلى الطفل.
علاج بيلة الفينيل كيتون
لا يوجد علاج لمرض الفينيل كيتون يوريا، ولكن العلاج الأكثر أهمية هو اتباع نظام غذائي يحدُّ من الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين، مما يعني أن النظام الغذائي يجب أن يكون منخفض البروتين.
ويجب على الأطفال حديثي الولادة الذين تم تشخيص إصابتهم بالمرض استخدام حليب أطفال خاص، يتم مزجه مع كميات صغيرة من حليب الثدي أو الحليب الصناعي العادي، لتحقيق توازن دقيق، حيث يحتاج الطفل إلى بعض الفينيل ألانين للنمو الطبيعي، ولكن الكثير يمكن أن يُسبب الضرر.
ويحتاج الأطفال والبالغون المصابون ببيلة الفينيل كيتون (PKU) أيضًا إلى اتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين.
يوجد الفينيل ألانين في معظم الأطعمة البروتينية، وهذا يشمل جميع اللحوم والأسماك والحليب والجبن والبيض والمكسرات وفول الصويا والفاصوليا، ويوجد أيضًا في بعض الأطعمة غير البروتينية، مثل بعض الخضروات والفواكه وبعض أنواع الخبز، ويجب أيضًا تجنّب مُحلي الأسبارتام، الذي يطلق الفينيل ألانين عند هضمه.
وإذا كنتِ مصابة ببيلة الفينيل كيتون (PKU)، فيجب عليكِ اتباع نظام غذائي صارم منخفض الفينيل ألانين قبل الحمل وأثناء الحمل، لأن تراكم الفينيل ألانين سيؤدي إلى إتلاف جنينكِ النامي، حتى لو لم يرث الجين المعيب.
وعادة ما ينمو الأطفال الذين يبدأون النظام الغذائي بعد الولادة مباشرة بشكل طبيعي، ولا تظهر على العديد منهم أية أعراض لمرض بيلة الفينيل كيتون (PKU).
ويتمتع الأشخاص الذين يستمرون في اتباع النظام الغذائي طوال حياتهم بصحة بدنية وعقلية أفضل بشكل عام من مرضى بيلة الفينيل كيتون الذين لا يفعلون ذلك.
