قام فريق من العلماء الألمان من فك شفرة جينية جديدة مسؤولة عن شكل نادر من حالات سقوط الشعر الوراثي.
ويحدث سقوط الشعر الوراثى النادر دون حدوث تشوهات أخرى.. ففى مرحلة الطفولة ، يميل الشعر الناعم إلى الظهور قليلا، ومع التقدم فى العمر يتساقط الشعر، ولا يبقى فى نهاية المطاف، سوى القليل من الشعر على الرأس والجسم .
فقد توصل فريق من العلماء فى مستشفى جامعة "بون" فى ألمانيا أن التغيرات فى جين "سينسيز لانوسوستيرول" (LSS) يؤدى إلى إضعاف إنزيم مهم له وظيفة حاسمة فى إستقلاب الكوليسترول.. ومع ذلك ، فإن قيم الدم من الكوليسترول من اولئك المتأثرين لم تتغير .
وقالت "ريجينا ب. بتز" الأستاذ فى "معهد علم الوراثة البشرية في الجامعة " هناك مسار بديل لعملية التمثيل الغذائي للكولسترول الذي يلعب دورا هاما في بصيلات الشعر ولا يتعلق بمستويات الكوليسترول في الدم."
بالنسبة للدراسة ، التي تم نشرها في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، فحص الفريق الجينات المكوِّنة لثلاث عائلات غير مرتبطة ببعضها البعض ولها أصول مختلفة .. أظهر ما مجموعه ثمانية أعراض نمطية لتساقط الشعر ولديه طفرات في جين "سينسيز لانوسوستيرول" LSS.
باستخدام عينات الأنسجة، حاول العلماء معرفة مكان وجود "سينسيز لانوسوستيرول" LSS بالضبط في خلايا بصيلات الشعر، حيث يتم تشكيل جذور .. وفى حال عدم حدوث تحور فى الجين، فإن الإنزيم موجود في نظام من القنوات الدقيقة جدا في خلايا الجريب ، والشبكة الإندوبلازمية فى بصيلات الشعر.
وفي حالة وجود طفرة، ينتشر الجين أيضًا خارج هذه القنوات في المادة المجاورة، العصارة الخلوية مما يؤدى إلى سقوط الشعر
